Caracterización genética de toxoplasma gondii en pacientes con toxoplasmosis congénita

Carles Pinzón, Aida E. (2024) Caracterización genética de toxoplasma gondii en pacientes con toxoplasmosis congénita. Diploma thesis, Universidad de Panamá.

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Abstract

La toxoplasmosis es una enfermedad parasitaria producida por el protozoo intracelular obligado Toxoplasma gondii. Se encuentra ampliamente diseminada por todo el mundo y su frecuencia varía mucho según las áreas geográficas y los hábitos alimentarios de la población. Estudios realizados en Panamá determinaron que la seroprevalencia de T. gondii en mujeres embarazadas fue de 44.41%, con una incidencia de 3.8 casos por cada mil niños nacidos vivos. Estos reportes nos indican, que en Panamá actualmente existe una alta exposición al parásito en mujeres embarazadas y una transmisión efectiva hacia el feto la cual probablemente sucede con mayor frecuencia en los dos últimos trimestres de embarazo. Algunos de estos casos mostraron graves sintomatologías que pueden estar relacionada con las variantes genéticas del parásito que circulan en el ciclo doméstico. Estudios realizados en Panamá sobre la variabilidad genética de T. gondii en animales silvestres mostraron la presencia de los Alelos I y II, a través de la técnica de PCR- RFLP, posteriormente a través de la técnica de secuenciación se corroboró la presencia de estos alelos, además de identificar el Alelo III. Estos hallazgos nos sugieren que estos Alelos probablemente derivan de Cepas Arquetípicas caracterizadas como genotipos I, II y III. En algunos países de América del sur se han encontrado otras variantes, las cuales se conocen como exóticas o atípicas, estas cepas han sido asociadas con casos graves de Toxoplasmosis en personas inmunodeficientes. En Panamá no contamos con datos sobre los tipos de Alelos de T. gondii circulando en el ciclo doméstico. Por lo tanto, el objetivo de este estudio fue realizar la caracterización genética de la población de T. gondii en muestras de fluidos corporales y tejidos placentarios de recién nacidos y mujeres embarazadas. Para alcanzar este propósito fueron utilizados tres diferentes marcadores moleculares denominados Alt. SAG2, GRA6 y Apico. Cabe destacar que cada muestra analizada constituye una población diferente de Toxoplasma gondii. Las muestras fueron amplificadas a través de la técnica de PCR anidado para cada uno de los marcadores moleculares seleccionados y los productos fueron clonados y secuenciados. Se obtuvieron 54 secuencias que fueron estudiadas mediante análisis de polimorfismos de secuencias SNP y genealogía de haplotipos. Las secuencias analizadas para los marcadores Alt. SAG2 y GRA6 mostraron la presencia de los Alelos I, II y III de T. gondii, los cuales fueron caracterizados mediante la identificación de los sitios polimórficos SNP que han sido previamente definidos para cada uno de estos Alelos. También se observaron algunos sitios polimórficos compartidos entre los Alelos II y III, lo que sugiere una relación ancestral más próxima entre estos dos Alelos. Para cada marcador molecular se obtuvieron secuencias que mostraron nuevos sitios polimórficos, los cuales se repitieron en varias de las secuencias analizadas, estos hallazgos demuestran la fijación de estas mutaciones en la población de T. gondii, lo que puede implicar en un futuro la formación de nuevos alelos. Este polimorfismo también demostró la heterogeneidad de individuos con diferencias alélicas, las cuales probablemente provienen de un flujo genético dinámico entre el ciclo doméstico y el silvestre. También se observaron sitios de polimorfismos de base única o SNP, específicos para algunas muestras, es decir que un solo individuo de T. gondii presentó esa mutación. Estos resultados revelaron la particularidad de un individuo de T. gondii en la población analizada y evidenció la posibilidad de infecciones mixtas en el tejido de una misma paciente. Los análisis genéticos y estadísticos realizados para cada uno de los marcadores moleculares no mostraron diferencias estadísticamente significativas en cuanto a la predominancia de los Alelos. Sin embargo, cuando se analizaron en conjunto la cantidad de Alelos identificados con ambos marcadores moleculares se observó una mayor abundancia de los Alelos II (50%) y III (38%) con respecto al Alelo I (11%).

Item Type:	Thesis (Diploma)
Uncontrolled Keywords:	Toxoplasmosis congénita, mujeres embarazadas, genes Alt. SAG2, GRA6 y Apico, caracterización genética, alelos, polimorfismo y genealogía
Subjects:	Q Science > Q Science (General) Q Science > QH Natural history > QH301 Biology Q Science > QH Natural history > QH426 Genetics
Depositing User:	Ana Rodríguez
Date Deposited:	13 May 2026 16:21
Last Modified:	13 May 2026 16:21
URI:	http://up-rid.up.ac.pa/id/eprint/10876

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