Identificación por medio de secuenciación de nueva generación de las variantes en los genes KRAS, NRAS y BRAF en pacientes con cáncer colorrectal en Panamá

Lasso de la Vega Guerra, María Isabel (2025) Identificación por medio de secuenciación de nueva generación de las variantes en los genes KRAS, NRAS y BRAF en pacientes con cáncer colorrectal en Panamá. Masters thesis, Universidad de Panamá. Vicerrectoría de Investigación y Postgrado.

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Abstract

El cáncer colorrectal es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad oncológica en el mundo, y su abordaje terapéutico depende en gran medida delas características moleculares del tumor. Por ejemplo, las mutaciones en los genes KRAS, NRAS y BRAF en estos tumores constituyen biomarcadores esenciales para guiar decisiones clínicas, especialmente en el contexto de enfermedad metastásica. Sin embargo, en Panamá, la información sobre la frecuencia y distribución de estas alteraciones era limitada. Esta tesis presenta el primer análisis exhaustivo del perfil mutacional de KRAS, NRAS y BRAF en tumores de pacientes panameños con cáncer colorrectal metastásico (mCCR), utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Se estudiaron 440 muestras de tejido tumoral obtenidas en el Instituto Oncológico Nacional entre 2021 y 2024. Los resultados mostraron una alta frecuencia de mutaciones en KRAS (48.6%), seguida de BRAF (8.2%) y NRAS (4.3%). La mayoría de las mutaciones en KRAS se localizaron en el exón 2, siendo las variantes p.Gly12Asp y p.Gly12Val las más prevalentes. En BRAF, predominó la mutación p.Val600Glu (V600E), aunque también se detectaron variantes diferentes V600E, potencialmente relevantes para la práctica clínica. La caracterización molecular evidenció patrones mutacionales similares a los reportados en otras poblaciones, pero con ciertas particularidades que podrían reflejar influencias poblacionales o metodológicas. Asimismo, se documentaron casos raros de mutaciones concurrentes KRAS/BRAF y NRAS/BRAF, resaltando la utilidad de tecnologías de alta sensibilidad para identificar alteraciones infrecuentes. Estos hallazgos confirman la viabilidad de integrar el análisis genético sistemático en la atención clínica del mCCR en Panamá. Se destaca la importancia de expandir los paneles de evaluación molecular para incluir genes como APC, ATM, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, PTEN y SMAD4, así como correlacionar las alteraciones genéticas con variables clínicas relevantes, como la localización del tumor y la respuesta terapéutica. Este trabajo sienta una base sólida para la implementación de estrategias de medicina de precisión en el tratamiento del cáncer colorrectal en Panamá y abre nuevas oportunidades para investigaciones futuras sobre la interacción entre factores genéticos y ambientales en la biología tumoral de la región.

Item Type:	Thesis (Masters)
Subjects:	Q Science > Q Science (General) Q Science > QH Natural history > QH301 Biology Q Science > QM Human anatomy R Medicine > R Medicine (General) R Medicine > RC Internal medicine > RC0254 Neoplasms. Tumors. Oncology (including Cancer)
Depositing User:	Ana Rodríguez
Date Deposited:	03 Jun 2026 14:24
Last Modified:	03 Jun 2026 14:24
URI:	http://up-rid.up.ac.pa/id/eprint/11078

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