Estudio del polimorfismo genético y la actividad enzimática de PON1 en grupos raciales de Panamá

Tejada Espinosa, Ana Elena (2007) Estudio del polimorfismo genético y la actividad enzimática de PON1 en grupos raciales de Panamá. Masters thesis, Universidad de Panamá. Vicerrectoría de Investigación y Postgrado.

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Abstract

La Paraoxonasa (PONI) humana es una enzima asociada a las HDL que puede reducir la oxidación de metabolitos presentes en las LDL y en las propias HDL, además de hidrolizar metabolitos altamente tóxicos de compuestos organofosforados. La actividad enzimática de PONI puede variar de un individuo a otro debido, posiblemente, a la presencia de polimorfismos en este gen. En este estudio se determinaron los polimorfismos en las posiciones 55 y 192 de la región codificadora, y en la posición -108 de la región promotora del gen PONI. Se determinaron, además, dos actividades enzimáticas -arilesterasa y diazoxonasa- de PONI en grupos de individuos sanos pertenecientes a la población panameña. Las frecuencias genotípicas encontradas para la posición 192 fue: QQ = 0.42, QR = 0.47 y RR = 0.11; para la posición 55 fue: LL = 0.57, LM = 0.43 y MM = 0; y para la posición -108 fue: CC = 0.04, CT = 0.64 y TT = 0.32. Las frecuencias alélicas encontradas fueron: Q = 0.65, L = 0.78 y T = 0.64. Al comparar estas frecuencias con las obtenidas en otros estudios encontramos que nuestra población de estudio presentó diferencias significativas en la región polimórfica PONI Q(192)R con respecto a las poblaciones: afroamericana, afrobrazileña, hispánica caribeña, costarricense, mexicana, indígenas Cayapa, francesa, japonesa, china, y la hindostana, pero fue similar a la chilena y peruana. Para la región polimórfica PONI C(-108)T encontramos diferencias significativas en relación con los resultados obtenidos en la población peruana, canadiense y afroamericana, pero similares a la mexicana Para la región polimórfica PONI L(55)M hay diferencias con respecto a las poblaciones caucásica y la californiana de origen hispánico, pero similar a la mexicana. En la población panameña la actividad arilesterasa promedio fue de 126.17 U/mL y la actividad diazoxonasa fue de 10.26 U/mL y no se presentan diferencias significativas al evaluarla según el genotipo de los tres polimorfismos estudiados. Las dos combinaciones de los tres polimorfismos presente en la mayor cantidad de individuos que participaron de este estudio fueron: QQ CT LM y la QR CT LM, donde prácticamente es mayor la combinación heterocigoto. Debido a que estas regiones polimórficas han sido asociadas con la actividad y el nivel plasmático de PONI, lo cual a su vez se correlaciona con el riesgo de aterogénesis y la susceptibilidad a la intoxicación con compuestos organofosforados, la determinación del genotipo y fenotipo en individuos con predisposición genética a desarrollar eventos aterogénicos o que se dedican a labores agrícolas que involucran la utilización cotidiana de compuestos organofosforados podría ser de utilidad epidemiológica, por lo que recomendamos futuras investigaciones en estos dos grupos de la población panameña

Item Type:	Thesis (Masters)
Subjects:	Q Science > QH Natural history > QH426 Genetics R Medicine > R Medicine (General)
Depositing User:	Juana Hernadez
Date Deposited:	02 Sep 2021 18:29
Last Modified:	02 Sep 2021 18:41
URI:	http://up-rid.up.ac.pa/id/eprint/4108

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