Enfermedad de Huntington: un reto diagnóstico

Pinilla, Lileth and Sáenz, Roberto (2025) Enfermedad de Huntington: un reto diagnóstico. Revista Médico Científica, 37 (2). pp. 47-53. ISSN 2218-8266

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Abstract

Introducción: La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante causado por una expansión del trinucleótido CAG en el gen HTT. Se caracteriza por alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas, que llevan a un deterioro progresivo. Presentación del caso: Masculino de 64 años con antecedentes de alcoholismo crónico, quien presentó movimientos involuntarios en las cuatro extremidades, inestabilidad en la marcha y deterioro cognitivo progresivo de dos años de evolución. Los estudios iniciales descartaron causas metabólicas, tóxicas y/o neoplásicas como posibles diagnósticos. La resonancia magnética mostró atrofia de los núcleos caudados y ventriculomegalia. La prueba genética confirmó la expansión del trinucleótido CAG en el gen HTT. Discusión: Este caso ilustra la complejidad diagnóstica de la enfermedad de Huntington, especialmente en ausencia de antecedentes familiares claros. Inicialmente, el cuadro clínico fue confundido con una posible malignidad y encefalopatía alcohólica. Sin embargo, la evolución de los síntomas motores y cognitivos condujo a la sospecha de enfermedad de Huntington, la cual se confirmó mediante pruebas genéticas e imagenológicas. La enfermedad de Huntington continúa siendo un reto diagnóstico, y su manejo debe incluir un enfoque multidisciplinario para optimizar los cuidados a lo largo del curso progresivo de la enfermedad.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	Enfermedad de Huntington, enfermedades neurodegenerativas, pruebas genéticas, América Latina, Panamá
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General) R Medicine > RB Pathology
Depositing User:	Fergie Pineda
Date Deposited:	07 Jan 2026 18:47
Last Modified:	08 Jan 2026 13:38
URI:	http://up-rid.up.ac.pa/id/eprint/9844

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